研究人员观测到人类基因组新的“暗物质”

中新网西安10月9日电
西安交通大学9日透露,该校科研团队通过开发新的计算机算法和分析处理流程,分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异,其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异,即基因组中的“暗物质”。

人类对基因组变异的认识又向前推进一大步:西安交通大学日前传出消息,该校叶凯青年科学家工作室团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构,通过开发新的计算机算法和分析处理流程,分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异,其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异,即基因组中的“暗物质”。

据介绍,没有两个人具有完全相同的基因组序列,即使是同卵双胞胎的基因组,在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异,而其它变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。

据介绍,没有两个人具有完全相同的基因组序列,即使是同卵双胞胎的基因组,在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异,而其他变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。因此,关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多的潜在健康风险,是精准医疗和个性化医疗的第一步。

西安交通大学叶凯教授及其团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构,通过开发新的计算机算法和分析处理流程,分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异,其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异,即基因组中的“暗物质”。

在鉴定出的190万个大型的基因组变异中,包括大片段DNA缺失,跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域。然而,很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分,这些变异的功能影响往往难以预测。

在鉴定出的190万个大型的基因组变异中,包括大片段DNA缺失,跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域,如编码关键蛋白质的编码区,从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。

此外,该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA,而且这些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。如研究人员发现全新的“ZNF”基因,一半的荷兰个体中都有。该基因和其他发现的“暗物质”,都已保存到国际数据库中供科学家研究,以便更好地了解人类疾病。

科研人员介绍,很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分,一些变异的功能影响往往难以预测。研究人员报道了两个有趣的例子,即在蛋白质编码区以外发现了额外的DNA片段,且对附近基因的表达有着显着调控效果。这表明,即使出现在编码区外的基因组结构变异也需要密切监测。该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合,提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性。

此外,该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA,而且这些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。如研究人员发现全新的“ZNF”基因,一半的荷兰个体中都有。该基因和其它发现的“暗物质”都已保存到国际数据库中供科学家研究,从而更好地了解人类疾病。

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